Realizarea unui registru informatizat al genodermatozelor

Proiectarea şi implementarea unei baze de date pentru stocarea următoarelor informaţii: tablou clinic, arbore genealogic, examinări paraclinice, alte informaţii (informaţii numerice, text şi imagini)

Proiectarea şi implementarea unei interfeţe Web pentru popularea şi interogarea bazei de date

Colectarea datelor pacientilor

Proiectarea unor module adiţionale pentru extragerea de informaţii statistice, epidemiologice şi evaluarea impactului economic şi social la nivel naţional

Realizarea unui centru de diagnostic, tratament si prevenire a epidermolizei buloase

Diagnosticul molecular pentru cazurile suspecte de epidermoliză buloasă
- Prelevare de material genetic (probe de sânge şi biopsie cutanată) de la pacient şi familia acestuia
- Realizarea imunofluorescenţei indirecte pentru diferenţierea tipurilor de epidermoliză buloasă
- Realizarea analizei moleculare a ADN pentru descoperirea mutaţiei genice

Acordarea unui tratament specializat, prevenirea genodermatozelor si a complicatiilor asociate
- Tratament medicamentos
- Tratament chirurgical pentru corecţia mutilărilor
- Instruirea pacientului şi a familiei în ceea ce priveşte prevenirea leziunilor
- Sfatul genetic
- Prevenirea aparitiei cancerului spinocelular la pacientii cu epidermoliza buloasa

Evaluarea periodica a pacienţilor
- Evaluare generală
- Efectuarea unor explorări de laborator standard
- Evaluarea leziunilor cutanate şi a leziunilor asociate
- Evaluarea statusului nutriţional

Cooperare internationala
-Afilierea la organizaţii internaţionale
-Stabilirea unor programe de schimb de experienţă
-Cooperare în domeniul diagnosticului şi tratamentului